Cada célula humana tiene material genético con información para 30 mil o 35 mil genes. Y el material genético que no codifica genes también es importante para nuestra supervivencia, así que hay muchas opciones para que haya errores en algún punto de nuestra larguísima cadena de ADN.
Conocemos las alteraciones cromosómicas, que son aquellas que podemos detectar cuando nuestro material genético está organizado en sus 23 pares de cromosomas (cuando una célula se va a dividir).
Y esas alteraciones dan lugar a enfermedades.
Conocemos miles de enfermedades producidas por alteraciones genéticas, no ya cromosómicas. Y queramos o no, todos tenemos alteraciones en el material genético porque tal cantidad de información al copiarse genera algunos errores.
La mayoría de los errores no nos van a afectar en la salud, pero otros muchos sí. Como dice Luís Montoliu en su libro “Genes de colores”, todos somos mutantes.
Te recomiendo el libro y si quieres puedes escuchar/ver una entrevista que le hice no hace mucho tiempo (episodio 54 en audio / vídeo).
El caso es que las terapias génicas pretenden sustituir los errores en nuestros genes por la codificación correcta. Y esto hay que hacerlo en todas las células en las que ese gen defectuoso está provocando un problema.
Como comprenderás cambiar el genoma de todas las células de nuestro cuerpo hoy en día es impensable, pero tampoco es necesario. Sólo, como si fuera poco, tenemos que conseguir cambiar el genoma de las células de un órgano o de una parte del cuerpo que es la principal fuente del problema que estemos tratando.
La forma de introducir los genes sanos en nuestras células hasta ahora solía ser la de utilizar un virus como vector (como transporte) para que infecte las células y meta los genes correctos en ellas. Estos virus vectores son capaces de hacer esto pero están modificados para que no provoquen ninguna enfermedad por sí mismos.
Este el caso de la última terapia génica ensayada contra la enfermedad llamada “piel de mariposa”. Copio la explicación que da la asociación DEBRA que acabo de enlazar sobre este tratamiento que se ha demostrado efectivo y está en fase de ser aprobado por las entidades reguladoras de Estados Unidos (FDA) y de Europa (EMA):
“La terapia se encarga de transportar mediante un vector viral (virus HSV-1 inactivado) dos copias sanas del gen del colágeno 7 (COL7A1). Este vector viral (virus inactivado que no causa la enfermedad) suministra a la célula la información necesaria para que la maquinaria de la célula produzca la proteína del Colágeno 7 sana y que funcione correctamente. El colágeno 7 forma estructuras llamadas fibrillas de anclaje, haciendo la función de mantener unidas la epidermis y la dermis, evitando así la formación de ampollas y heridas.”
Hoy en día ya existen nuevas formas de llevar a cabo terapias génicas utilizando la tecnología CRISPR-cas9 que consiste en una serie de procedimientos para cortar y pegar ADN a voluntad. Ya hablaré de este tema en próximas noticias.
Para completar
Antecedentes
Actualmente hay tan sólo una treintena de terapias génicas aprobadas tanto en EEUU como en Europa (no coinciden exactamente ambos listados).
Por qué es importante
La mayoría de las enfermedades genéticas son minoritarias (con poca prevalencia en la población), que no tienen medicación posible que cure la enfermedad, porque no un error genético no se puede curar con un jarabe.
Siguiente paso
Hay más de 300 terapias génicas en ensayos clínicos. Las terapias génicas son la única solución para estas enfermedades y se calcula que en 10 años se aprobarán una decena de estas terapias al año.
